Le Nuove Frontiere della Medicina: Scienze Omiche

 

Le scienze “omiche” (termine di origine sanscrito “om” che significa completezza e pienezza,) sono discipline che utilizzano tecnologie di analisi con produzione di notevole numero di dati di diverse discipline che sono: la “Genomica” questo termine è stato usato negli anni ottanta del secolo scorso, che utilizza tecnologie per studiare il genoma cioè il sistema dei geni presenti nella molecola della vita che è il DNA. 

Questo termine è stato utilizzato da Hans Winkler la prima volta nel 1920 fondendo il termine gene e il suffisso oma da om. Quindi Genoma rappresenta l’insieme dei geni di un individuo e la genomica e la scienza che studia e misura il sistema dei geni. Il primo sequenziamento completo del genoma avvenne nel 1995 per opera di un gruppo di scienziati (Fleischmann, Adams,White) che scoprirono e sequenziarono il genoma di un virus, l’Haemophilus Influenzae.

Nasce così l’era del sequenziamento completo della molecola della vita ossia il DNA (Acido Desossi Ribonucleico).Si pensava in un primo tempo che ci sarebbero voluti molti anni per il sequenziamento completo ma l’evolversi della tecnologia informatica e dei computer ultra veloci e il contemporaneo, miglioramento dei supporti informatici, si sono ottenute misurazioni di un enorme numero di specie molecolari presenti nella cellula, che hanno permesso di comprendere il funzionamento di un sistema biologico. 

È avvenuta una vera rivoluzione, si è rapidamente compreso che la sequenza genica del DNA di un organismo non è sufficiente da sola per comprendere come funziona un organismo vivente, può solo indicare la probabilità che possa funzionare in determinato modo, perché non tiene conto degli effetti dell’interazione con l’ambiente circostante nel suo complesso. Su questa base, cambia la visione del sistema vivente che deve ora considerare un flusso unidirezionale tra un gene, un trascritto, una proteina, un metabolita, quindi livelli diversi,” e l’ambiente esterno.

Oltre il Genoma sono stati definiti altri termini il Trascrittoma (l’insieme degli RNA messaggeri cje all’interno di una cellula riportano l’informazione che registrano nel nucleo dal DNA che non può uscire dal nucleo così mentre l’RNA messaggero lo può fare e dare così le istruzioni ad esempio per sintetizzare proteine), il Proteoma (l’insieme delle proteine e di Metaboloma (l’insieme dei metaboliti presenti nella cellula. Le scienze Omiche come genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica costituiscono una nuova scienza chiamata “la Biologia di sistema”

A cosa servono le Scienze Omiche? Dallo studio del DNA alla medicina di precisione

La conoscenza di queste discipline porta allo sviluppo in medicina delle terapie personalizzate proprio perché basate sulle caratteristiche genetiche, quindi uniche, per ciascuna persona.

Immaginiamo ad esempio una persona che ha una cefalea e prende dei farmaci antidolorifici, un’altra persona ha lo stesso problema e prende gli stessi farmaci ma il mal di testa non gli passa. La motivazione risiede:

a- l’efficacia del farmaco può cambiare da persona a persona, in funzione del principio attivo del farmaco e del dosaggio

b- come, in particolare, la posologia ottimale e più sicura dipende dalla velocità del metabolismo

c- a quali fattori genetici sono dovuti gli effetti indesiderati dei farmaci

d- che cosa si intende per “medicina di precisione”

e- come stili di vita sani, a parità di condzioni, possano consentire un dosaggio inferiore ma ugualmente efficace

e- Come traguardo della terapia personalizzata per tutti, al quale si lavora da alcuni anni, sia l’obiettivo operativo della prossima generazione dei medici.   

In cosa consiste la medicina di precisione?

Essa è la profilazione omica la quale tratta diverse malattie come l’oncologia ovvero lo studio dei tumori, le malattie rare, la bioinformatica e la farmacogenomica. Questi sono innovazioni cliniche con l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure e dei risultati per i per pazienti.

Ad esempio se uno deve indossare un abito su misura, va dal sarto che  prende le misure e gli cuce addosso un vestito che è perfetto per l’individuo, se noi immaginiamo i farmaci di precisione essi funzionano come il sarto (che cuce addosso il vestito).

Attraverso la profilazione omica che abbiamo detto consiste nella genomica, precisamente nella farmacogenomica, che sono farmaci che vengono costruiti a misura di persona cioè ogni persona ha un suo farmaco sintetizzato e costruito per il suo DNA, per le per la tipologia dei suoi metaboliti  cellulari, delle sue proteine, della precisione omica.

Quindi della profilazione omica che analizza il genoma, il trascrittoma, il proteoma ,il metaboloma e l'epigenoma  (l'epigenoma "dice" ai geni quando e come essere letti, senza cambiare la loro struttura fondamentale)  è uno strumento fondamentale per comprendere la biologia individuale e identificare marcatori molecolari utili nella diagnosi precoce e nel trattamento personalizzato e nel monitoraggio delle malattie.

 

Per scrivere questo blog ho consultato un lavoro della Prof.ssa Sabrina Rita Giglio, Professore ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi di Cagliari